Общественный портал

Гeнeрaльный дирeктoр цeнтрa Genotek Вaлeрий Ильинский.

Ужe нeскoлькo лeт мeдикo-гeнeтичeский цeнтр, кoтoрый вoзглaвляeт Вaлeрий, принoсит склoннoсть людeй к рaзличным зaбoлeвaниям, прoгнoзируeт вeрoятнoсть рoждeния дeтeй с пaтoлoгиями, пeрeдaнными пo нaслeдству. Пoтoму чтo спeциaлисты рaбoтaют с пaциeнтaми из рaзныx рeгиoнoв нaшeй бoльшoй стрaны и из-зa рубeжa, у ниx сoбрaлaсь бoльшaя бaзa дaнныx, oпирaясь нa кoтoрый мoжнo скaзaть, кaкиe мутaции встрeчaются чaщe в oпрeдeлeнныx рeгиoнax и с чeм мoгут быть связaны.

Издeлия трикoтaжныe aшкeнaзи

— У группы eврeeв, извeстныx кaк aшкeнaзи, сущeствуeт лeгeндa, чтo в oснoвe всex eврeeв былo нeбoльшoe кoличeствo людeй, мoжeт быть, нeскoлькo дeсяткoв чeлoвeк — пoтoмкoв сынoвeй Иaкoвa, — гoвoрит Ильинский. — И мeжду aшкeнaзи кaждый чeлoвeк рoдствeнник другa дaльшe, чeм в шeстoм пoкoлeнии. И этo всe пoтoму, чтo oни живут oтдeльнo и, сoглaснo древней традиции образуют пары только с представителями ашкенази. Пары с иноплеменниками сообщество, мягко говоря, не согласен. Так вот, такой стиль жизни очень способствует закреплению и проявление в популяции наследственных заболеваний. Обратная сторона красивая легенда о сплоченности людей: генетические мутации, которые приводят к болезни Тея–сакса, которая была у одного из учредителей, успешно наследует следующего поколения, и теперь все потомки основателя являются его носителями. И потому, что все ашкенази очень близко друг к другу, вероятность встречи двух носителей мутации, связанные с болезнью Тея–сакса, очень высока. Это, в свою очередь, приводит к тому, что в такой паре с высокой вероятностью может родиться больной ребенок.

Ашкенази рискуют стать жертвами болезни Тея-сакса.

— Что это за болезнь?

— Болезнь тея–сакса, связанная с повреждением нервной системы. Ребенок родился нормальный, хорошо развивается, но только до 6 месяцев. После того, как у него начинаются проблемы с нервной системой. Это может оглохнуть, ослепнуть, может отказать в любой системе организма, и на четыре года умирает. Частота носительства этого заболевания у ашкенази — 1 на 10 человек. Это очень высокий показатель, который приводит к болезни каждого четырехсотого ребенка. Каждая сотая пара имеет риск рождения больного ребенка составляет 25%.

«Железный» жители Кавказа

— Давайте перенесемся на просторы нашей страны. Здесь живет много национальностей, которые, несомненно, также имеют свои генетические особенности,…

— Конечно, наша страна слишком большая, чтобы можно было включить ее жители являются генетически идентичными представителей. Тем более, что в некоторых замкнутых в себе национальностей замечена высокая вероятность распространения внутриродового заболеваний. Например, на Кавказе много национальностей живут изолированно друг от друга, сохраняя при этом, как ашкенази, старые свадебные традиции. Мы подобрали часто у жителей Кавказа заболевание, передающееся по наследству. Это бета-талассемия, связанные с накоплением железа в организме. Существуют определенные гены, которые отвечают за производство белка в крови, который способствует связыванию свободного железа в организме. Но при их мутировании сбой, и в организме начинает накапливаться избыточное количество железа, что в конечном итоге приводит к отравлению.

— Какой процент носителей бета-талассемии ты показал?

— В целом частота носительства (люди с нарушенным вариант гена) — 1 200 человек. Заболеть в этом случае примерно один из 40 тысяч человек-носителей. В целом это небольшая цифра.

— Каковы симптомы заболевания?

— Болезнь проявляется обычно в детском возрасте. У ребенка увеличивается печень, как при обычном отравлении. Только в отличие от того «железа» отравление не возможно отменить. В результате это приводит к развитию цирроза печени, кардиосклероза и сахарного диабета. Пациент может умереть в течение первого года жизни, но может жить до взрослого возраста.

— Мутация появилась у жителей Кавказа так же, как у ашкенази?

— Да, бета-талассемия возникла случайно, а затем передается из поколения в поколение, от одного предка, который сам, возможно, и не было никаких проблем с переизбытком железа.

Якутские метаморфозы

— Еще одна этническая группа, которая выросла из небольшого числа основателей, — это якуты», — объясняет Ильинский. — Они также образуют пары только внутри своей общины. У якутов известно 5-6 заболеваний, которые характерны только для них, и никто другой в мире, как, например, знаменитый якутский «синдром низкорослости» (или синдром 3-М). Унаследовавшие этот синдром дети рождаются низкорослые, с большим животом и маленькими конечностями. За все время жизни таких малышей не вырастают выше 130 см. Носителем этой генетической аномалии, по данным якутских генетиков, каждый 33-й житель Якутии. Генетические болезни в данный момент полностью излечить невозможно, но, поставив диагноз, можно разработать терапию, которая будет очень эффективной. Чем раньше лечение получить, тем лучше. Диагностировать генетические заболевания можно лишь с помощью ДНК-анализа.

Если синдром низкорослости не является фатальным, это спиноцеребеллярная атаксия типа I, принимает жизнь людей в расцвете сил. Это медленно прогрессирующее расстройство координации ходьбы, экшн, руки, речи и движения глаз из-за атрофии мозжечка (отдел мозга, отвечающий за координацию движений). К сожалению, пока лечения приводит к полному выздоровлению от этой болезни не найдено. У якутов это происходит чаще, чем в мировой практике: 38,6 100 000 якутов по сравнению с 1-2 на 100 000 для других национальностей.

Страдают якуты и от так называемых миотонической дистрофии — наследственные нервно-мышечных заболеваний, связанных со спазмами мышц. Он возникает в детстве и с возрастом ослабевает. Тем не менее, болезнь очень коварна: может привести к сердечно-сосудистым расстройствам, катаракте и снижение интеллекта. Начать может в детском возрасте, но чаще все случаи проявления его — на втором или третьем десятке жизни.

Трезвенники азиаты

— Кстати, пресловутые, нестойкость якутов к алкоголя также связано с мутацией?

— Я бы это назвал якутов алкоголиков, потому что у них частота нарушений в одном из генов, которые регулируют метаболизм алкоголя в организме, отличается от средней частоты в России. Поясняю: пищевой спирт перерабатывается в нашем организме в два этапа, с использованием различных ферментов. Если произошла поломка в первом ферменте, то алкоголь не переносится на последующие связи, и человек очень быстро пьянеет. Если сломался второй фермент, то организм начинает перерабатывать спирт в токсичный промежуточные соединения, которые накапливаются, возникает отравление. В конце концов человек тоже не может долго пить. Второй фермент часто оказывается сломанной у азиатов, и они быстро получить отравление при употреблении алкогольных напитков.

Якуты страдающих от миотонической дистрофией.

— Не с этим ли связан строжайший запрет у мусульман на употребление алкоголя?

— Это интересный вопрос, но ответить на него пока нет. Возможно, когда-то их предки заметили, какие последствия возникают при употреблении алкоголя, и ввести повсеместное религиозное правило.

А вот у европейцев, которые включают в себя русские, как ферменты работают хорошо: первый фермент работает так, что человек пьянеет постепенно, второй выводит токсины из организма, что приводит к быстрому отравлению. Это исключает у людей со склонностью к алкоголизму. Таких людей — 70 процентов нашего населения.

— Вы можете назвать алкоголизм генетическим заболеванием?

— Нет, это все-таки многофакторный признак.

Российской молоко противопоказано

— Мне интересно, есть ли генетические мутации, характерные, прежде всего, русским людям?

— Для населения, населявшим Центральной России, характеристика заболеваний, таких как наследственная глухота, которая происходит в одном из тысячи случаев, фенилкетонурия (1 случай заболевания на 5-6 тысяч человек) и муковисцидоз (1 случай на 10 тысяч человек). Фенилкетонурия — наследственное заболевание, клинические проявления которые развиваются при употреблении фенилаланина в детском возрасте. Предугадывая вопрос: что такое фенилаланин? Это аминокислота, которая является составной частью белков всех известных живых организмов. Когда он попадает в организм новорожденного с молоком, это отрицательно влияет на нервную систему ребенка, у него происходит снижение интеллекта. Диагноз этой редкой патологии сейчас проводят на государственном уровне у всех новорожденных с первых дней жизни, и назначают больным детям специальную диету.

Следующее заболевание — муковисцидоз, которая встречается немного реже предыдущего и связано с повреждением легких. В 80% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребенка. Есть случаи, когда проявляется в довольно тяжелых формах, например, в развитие кашля с первых дней жизни, и далее — в накопления слизи в бронхах и их засорение. Но есть и более легкие симптомы: частые простуды, бронхит, которые многие связывают только с неокрепшим детским иммунитетом. Есть государственная бесплатная программа для выявления муковисцидоза у новорожденных.

У русских выявлена предрасположенность к глухоте.

Гены — это рулетка

— Возможно, для пар носителей одной мутации рождения здорового ребенка?

— Возьмем для примера любую пару, в которой оба имеют одну копию гена с поломкой. Тем не менее, их ребенок может родиться здоровым, если каждый из родителей случайно не здоровые варианты своих генов. Может быть передан только один ген с мутацией от отца или от матери, но ребенок все же родится здоровым, даже если, и будет считаться носителем заболевания. Но если родители обеспечивают ребенку только неработающие копии генов, то рождается больным. Вероятность появления на свет таких «невезучих», для детей — 25 процентов. Остальные 75 процентов по-прежнему везучие.

— Почему некоторые мутации являются твердо фиксированными в определенном сообществе людей, в то время как другие не приживаются?

— Действительно, есть такие мутации, которые уходят из торговли. Как правило, это генетические нарушения, которые значительно влияют на жизнеспособность человека. Самый яркий пример связан с нарушением числа хромосом — при синдроме Дауна. Люди с этим синдромом, как правило, не может оставить потомство (у них нарушено образование половых клеток). Так что это нарушение остается в запасе. Есть несколько заболеваний, которые также не имеют распространения ни у одной из национальностей. Например, мышечная дистрофия Дюшена, связанных с постепенным разрушением мышц от 6 лет. Как правило, к 20 годам люди умирают либо из-за разрушения дыхательной мускулатуры, либо из-за поражения мышц сердца.

Генетические подарки европейцев

— Уже случаев полезных мутаций, которые, наоборот, защищают народы от болезней? Слышал, например, что белорусы не склонны к ВИЧ-инфекции, — это правда?

— Это качество не только белорусов. В среднем 1 процент европейцев, которые включают в себя и русские, и украинцы (у этих народов вообще много генетического сходства). Как работает наши полезные мутации? Как правило, для того, чтобы вирус иммунодефицита человека проникнуть в клетку, она должна войти во взаимодействие с определенными белками на поверхности клетки. У большинства людей этот белок присутствует и позволяет болезни войти в тело. И у одного процента этого «помощника» просто нет.

— Интересно, как возникла эта мутация?

— В принципе, ВИЧ-инфекции — относительно молодые заболевания, и, следовательно, эволюционно защита от него появиться еще не могла. Это означает, что должен быть другой способ, благодаря которому появилась мутация. Есть на этот счет одна спорная гипотеза, которая пока не подтверждена. Она основывается на том, что эта мутация появилась на европейской территории в связи с частыми эпидемиями других вирусных заболеваний, которые также проникает в клетки через особые белки на ее поверхности. В определенный момент кто-то из европейцев была получена случайная мутация, которая не разрешение к инфекции распространяться, и сделал это так людям преимущество. И века спустя, приобретения, строго говоря, потеря служили нам хорошую службу в защите от ВИЧ-инфекции.

— У вас есть это качество стабильности «недостаток»?

— К счастью, пока не выявлено. Но я могу привести в пример другие полезные мутации — устойчивость некоторых людей от малярии, которая, к сожалению, имеет свой минус. Только у людей, устойчивых к малярии, чтобы выявить наследственные заболевания — серповидную клеточную анемию, вызов острый дефицит кислорода в горах. Эта мутация встречается у 3-4 процентов европейцев, и проявляется, прежде всего, в легких формах. Интересно, что в Африке тоже есть люди с такой мутацией, и они настолько устойчивы к малярии.

Давно заметил, что южане счастливее, радостнее северян. Это также обусловлено генетически?

— Хмурость, а также положительное отношение, точно не зависит от генов. Это состояние, больше зависит от внешних обстоятельств.

— Действительно, и солнце никак не повлияет на наши гены?

— Только в двух случаях. Во-первых, в популяциях, которые живут в солнечных странах, чаще встречаются генетические вариации, которые риск развития меланомы. У людей, которые живут на севере, склонность к меланоме выше. Во-вторых, чем дальше от экватора, тем чаще встречаются генетические варианты, предрасполагающие к увеличению уровня витамина D.

— В каких странах люди чаще всего обращаются за помощью к генетикам?

— Лучше иметь дело с тестированием в у евреев ашкенази. С 70-х годов прошлого века, у них там программа, благодаря которой, каждая пара получает возможность до вступления в брак пройти генетический скрининг-тест. В Иране, начиная с 80 лет применяется аналогичная программа и закон, обязывающий молодоженов проходить генетическое обследование. В США и Европе почти половина пар проходит такое тестирование. Что я хотел бы пожелать и нашим гражданам, которые до сих пор очень беспечно относятся к вероятно наследственным заболеванием, которое может выделить своих будущих потомков.